Диагностика гемофилии

Прямые и непрямые методы диагностики. Дифференциальная диагностика гемофилии.

Диагностика гемофилии основывается на данных опроса родственников (случаи гемофилии среди родственников), характерной клинической картине заболевания, а также на результатах лабораторных исследований.

К наименее ресурсо- и энергозатратному и тем не менее очень полезному в диагностическом плане исследованию относится определение скорости свертывания крови. Обычно выявляется резкое замедление свертываемости крови при нормальном или слегка замедленном отделении сгустка от сыворотки. Данное исследование дает самую общую информацию о причине характерных симптомов.

Для определения формы гемофилии применяется определение в крови активности факторов свертывания VIII, IX и XI, а также тест на способность к произведению организмом тромбопластина.

Данные исследования позволяют объективно определить тяжесть течения гемофилии. Традиционно тяжесть заболевания определяется по отношению к средней скорости свертываемости крови у здорового человека. Данный показатель принимается за 100%, соответственно:

  • 50-200%-ная свертываемость — нормальный уровень свертываемости;
  • 25-49%-ная свертываемость — возможно, что человек является носителем гена гемофилии (вероятность 33,3%);
  • 6-24%-ная свертываемость — легкая форма гемофилии;
  • 1-5%-ная — среднетяжелая форма;
  • менее 1% — тяжелые и очень тяжелые формы.

Кроме анализов крови, применяется еще ряд специальных методов обследований — рентгенография суставов, ультразвуковое исследование внутренних органов и другие методы диагностики.

В настоящее время появилась возможность проведения косвенной диагностики гемофилий типа А и В еще до рождения ребенка. Для этого обследованию подвергаются специальные генетические маркеры, позволяющие определить, какую из хромосом унаследовал плод, находящийся в группе риска по развитию гемофилии.

Для гемофилии типа В, кроме того, был изобретен метод прямой диагностики, заключающийся в поиске мутации в гене IX фактора свертываемости крови.

Дифференциальная диагностика гемофилии

Гемофилию следует отличать от болезни фон Виллебранда — наследственного заболевания, обусловленного дефектом VIII фактора свертывания крови. Отличает болезнь фон Виллебранда одинаковая заболеваемость у мужчин и женщин, геморрагическая сыпь, редкое поражение суставов.

Схожую клинику имеют и другие коагулопатии — недостаточность VII, VI и V факторов крови. Отличают данные заболевания при анализе концентрации факторов свертывания в крови.

Медленно кровь сворачивается и при различных патологиях тромбоцитов (малое их количество или нарушенное строение). Отличительным признаком этих заболеваний является то, что время свертывания крови само по себе нормальное, однако кровотечение при этом довольно-таки длительное. Помочь отличить эти заболевания также помогает микроскопия тромбоцитов.

Своевременная диагностика гемофилии является основной профилактикой возможных осложнений, связанных с этим заболеванием. 

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Повышение иммунитета: обратная сторона медали
Мы много слышим о низком иммунитете и опасностях, которыми это грозит. Фармацевтические компании услужливо предлагают нам рекламу разного рода средств для его повышения и активизации. Но иммунитет – это сложная система. Стоит ли вмешиваться в нее, и к каким последствиям такое вмешательство может привести.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Тромбоциты: их роль в организме человека
Тромбоциты – мелкие, но важные клетки крови, принимающие непосредственное участие в остановке кровотечения и восстановлении целостности сосудов.
Какие продукты понижают гемоглобин
Специалисты используют анализ крови как пиктограмму, позволяющую узнать о состоянии здоровья организма. Главный диагностический критерий – уровень гемоглобина, сложного белка. Есть четкие показатели, отступление от них – определенный диагноз. Если уровень такого белка повышен, его срочно нужно понижать. Сделать это несложно, если знать, какие продукты понижают гемоглобин.
Лейкоциты: норма и отклонения
Лейкоциты являются одной из основных защитных единиц организма. Они принимают участие в борьбе с микробами, в восстановлении и очищении тканей от разрушенных клеток, вместе с другими составляющими крови дают иммунный ответ на проникновение чужеродного агента в организм. При этом их количество может меняться — увеличиваться или уменьшаться.