ДНК-диагностика гемофилии

Современные методы диагностики гемофилии позволяют с высокой вероятностью выявить носителя патологического гена.

Гемофилия – это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. В результате удлиняется время свертывания, что объясняет длительные кровотечения даже из небольших ран.

Кроме того, наблюдаются кровоизлияния в суставы с развитием гемартрозов, внутренние органы, головной мозг. Они могут быть спонтанными или обусловленными незначительной травмой, ушибом.

При тяжелом течении болезни происходит деформация и нарушение функциональной активности суставов из-за частого кровоизлияния в них. Это приводит к инвалидизации больных.

Какие типы гемофилии существуют и чем они вызваны

В зависимости от типа наследования выделяют три вида гемофилии. Каждый из них отличается своими клиническими особенностями.

  • Гемофилия А. Ее вызывает рецессивная мутация в Х-хромосоме, из-за которой в крови снижена концентрация антигемофильного глобулина – фактора VIII. Этот вариант гемофилии встречается чаще всего и считается классической формой заболевания. Болеют им только представители мужского пола.
  • Гемофилия В. Как и гемофилия А, она обусловлена рецессивной мутацией в Х-хромосоме, но другого ее участка, отвечающего за продукцию IX фактора свертывания крови – фактора Кристмаса. Поэтому данная форма гемофилии имеет второе название – болезнь Кристмаса.
  • Гемофилия С – это единственный вид гемофилии, который встречается и у женщин, так как наследуется не сцепленно с полом – аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Встречается гемофилия С редко и обусловлена снижением содержания в крови IX фактора свертывания крови.

Каждый тип гемофилии имеет свое лечение, поэтому точная диагностика крайне важна.

Как устанавливают диагноз «гемофилия»

Одним из основных методов диагностики гемофилии продолжает оставаться медико-генетическое консультирование. Это дешевый и достаточно точный способ установить вероятность рождения больных детей в данной конкретной семье. Врач опрашивает семейную пару, выясняя, были ли в семье с обеих сторон случаи повышенной кровоточивости.

Особое внимание уделяют материнской линии, так как классическая, самая распространенная форма гемофилии наследуется именно с этой стороны.

У больного также берут общий анализ крови, в котором определяют время свертывания и время кровотечения. Проводят расширенную коагулограмму по всем факторам свертывания крови для выявления их дефицита.

Используют тест генерации тромбопластина – он помогает установить вид гемофилии.

Какой метод диагностики гемофилии является самым точным

ДНК-диагностика гемофилии — самый совершенный метод постановки диагноза. Она позволяет установить точный вид гемофилии, а следовательно, безошибочно назначить терапию.

ДНК-диагностика способна определить патологический ген в генотипе ребенка еще до его рождения – метод можно применять с 8 недель беременности (пренатальная диагностика).

Косвенный метод ДНК-диагностики проводится для определения гемофилий А и В. При этом исследуются генетические маркеры, которые тесно связаны с генами XIII и IX факторов свертывания. Метод позволяет с вероятностью 95% установить, здоровую или больную Х-хромосому унаследовал ребенок.

Прямой метод исследования делают для выявления гемофилии В. В этом случае ищут мутации в гене IX фактора свертывания крови.

В качестве материала для ДНК-диагностики чаще всего берется венозная или артериальная кровь или образец сухой крови на фильтре или марле.

ДНК-диагностика осуществляется во многих медицинских учреждениях: Центр молекулярной генетики (г. Москва), лаборатория INVITRO, Научный центр молекулярно-генетических исследований (г. Москва) и др. Наибольший опыт пренатальной диагностики имеется у НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Стоимость исследования составляет от 4000 до 25000 р. в зависимости от метода и учреждения.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Повышение иммунитета: обратная сторона медали
Мы много слышим о низком иммунитете и опасностях, которыми это грозит. Фармацевтические компании услужливо предлагают нам рекламу разного рода средств для его повышения и активизации. Но иммунитет – это сложная система. Стоит ли вмешиваться в нее, и к каким последствиям такое вмешательство может привести.
Как лечить анемию
Анемия, или малокровие, — это состояние, при котором в крови человека снижается содержание гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных клеток). Сама по себе анемия является не болезнью, а симптомом, и лечить анемию нужно, установив, чем именно она вызвана.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Тромбоциты: их роль в организме человека
Тромбоциты – мелкие, но важные клетки крови, принимающие непосредственное участие в остановке кровотечения и восстановлении целостности сосудов.
Лейкоциты: норма и отклонения
Лейкоциты являются одной из основных защитных единиц организма. Они принимают участие в борьбе с микробами, в восстановлении и очищении тканей от разрушенных клеток, вместе с другими составляющими крови дают иммунный ответ на проникновение чужеродного агента в организм. При этом их количество может меняться — увеличиваться или уменьшаться.
Гуморальный иммунитет: что это
В конце XIX века между двумя великими учеными Ильей Мечниковым и Паулем Эрлихом на протяжении нескольких лет велся серьезный спор об устройстве иммунной системы. Мечников утверждал, что борьба организма ведется на клеточном уровне, а Эрлих — что все дело в защитных свойствах плазмы крови. Отстаивая свои позиции, ученые открыли две составляющие внутренней защиты организма — клеточный и гуморальный иммунитет, за что и были удостоены Нобелевской премии.