Гемофилия: история заболевания

В 1989 году 17 апреля был объявлен Всемирным днем гемофилии. По данным отчета, опубликованного Всемирной организацией гемофилии, было обследовано 88% населения Земли и выявлено 193 тыс. больных с нарушениями свертываемости крови.

Гемофилия — это наследственное заболевание, вызывающее расстройство системы коагуляции из-за нарушений синтеза факторов свертывания (VIII — тип А и IX — тип В) крови. Носителями дефектного гена являются женщины, болеют мужчины — это классическая Х-сцепленная рецессивная патология. Распространенность гемофилии А составляет 1:10000, гемофилии В — 1:30000-50000 среди мальчиков. Считается, что генетическая мутация происходит спонтанно.

Разумеется, это заболевание не является порождением нынешнего века, известно оно довольно давно. Составители Талмуда дают точное указание: смерть от кровотечения освобождает от обрезания всех родных братьев умершего младенца, а также его двоюродных братьев, но только по женской линии, а не по мужской. Х-хромосома с мутацией гемофилии передается именно от матери к сыну. Такое проникновение в запутанный характер наследования гемофилии имеет для генетика важное следствие. Оно означает, что родословные записи велись очень точно и передавались из поколения в поколение много сотен лет.

Джон Конрад Отто, американский исследователь, описал случаи кровоточивости в 1803 году, проследив болезнь на три поколения женщин, которые поселились в окрестностях Плимута, Нью-Хэмпшир, в 1720 году.

Термин «гемофилия» был введен в 1828 году немецким физиологом Хопфом.

Известностью эта болезнь, безусловно, обязана тем, что поразила королевский род Англии, начиная с королевы Виктории (1837-1901), которая была носительницей дефектного гена и передала его через своих потомков другим королевским домам Европы, в том числе и Алексею, сыну последнего русского царя Николая II.

В начале ХХ века активно искали причину заболевания, считая, что она кроется в повышенной хрупкости сосудов или дефектных тромбоцитах. Продолжительность жизни больных ограничивалась в лучшем случае 30 годами.

Прорыв произошел в 1960-х. Доктор Джудит Грэхем Пул в своей работе в 1965 году выделила криопреципитат, содержащий большое количество фактора VIII. Это открытие позволило пациентам в дальнейшем перейти на домашнее лечение, когда спустя несколько лет был разработан концентрат для переливания, содержащий фактор.

Дальнейшая часть истории выглядит довольно трагично. Огромное количество больных заразилось СПИДом (так как концентрат изготавливался из крови от разных доноров), а в 1989 году, когда был открыт вирус гепатита С, выяснилось, что многие пациенты заражены и им. 

В 1990-х годах достижения в генетике позволили создать рекомбинантные концентраты факторов, исключающие риск заражения вирусными инфекциями. Это открытие позволило в значительной степени повлиять на продолжительность жизни и ее качество у больных гемофилией. 

На данный момент перспективными считаются исследования в области генной инженерии, разрабатываются новые технологии, которые позволяли бы устранять генетические дефекты, провоцирующие заболевание. Что будет дальше, покажет жизнь.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Как лечить анемию
Анемия, или малокровие, — это состояние, при котором в крови человека снижается содержание гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных клеток). Сама по себе анемия является не болезнью, а симптомом, и лечить анемию нужно, установив, чем именно она вызвана.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Тромбоциты: их роль в организме человека
Тромбоциты – мелкие, но важные клетки крови, принимающие непосредственное участие в остановке кровотечения и восстановлении целостности сосудов.
Какие продукты понижают гемоглобин
Специалисты используют анализ крови как пиктограмму, позволяющую узнать о состоянии здоровья организма. Главный диагностический критерий – уровень гемоглобина, сложного белка. Есть четкие показатели, отступление от них – определенный диагноз. Если уровень такого белка повышен, его срочно нужно понижать. Сделать это несложно, если знать, какие продукты понижают гемоглобин.
Лейкоциты: норма и отклонения
Лейкоциты являются одной из основных защитных единиц организма. Они принимают участие в борьбе с микробами, в восстановлении и очищении тканей от разрушенных клеток, вместе с другими составляющими крови дают иммунный ответ на проникновение чужеродного агента в организм. При этом их количество может меняться — увеличиваться или уменьшаться.