Генная терапия гемофилии

Американские ученые нашли новый способ коррекции генетических нарушений при гемофилии.

Гемофилия — это наследственное нарушение нормальной свертываемости крови. Заболевание характеризуется кровотечениями и кровоизлияниями не только при травмах или операциях, но и спонтанно, то есть без видимой причины.

Выделяют три типа гемофилии: А, В и С, каждый из которых связан со специфическим дефектом того или иного звена гемостаза.

Самым распространенным вариантом заболевания является гемофилия А, которая встречается у 80-85% больных. При этом отмечается дефект гена, отвечающего за образование так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина А).

Данное вещество участвует в формировании кровяного сгустка при кровотечениях. При недостатке или отсутствии в организме человека фактора VIII очень сложно остановить кровотечение, которое в тяжелых случаях заболевания может привести к гибели.

Нередко у больных отмечаются обширные кровоизлияния в суставы, что со временем приводит к хроническому воспалению и разрушению суставных поверхностей.

Как правило, гемофилией А страдают мужчины, поскольку гены, отвечающие за развитие болезни, находятся на Х-хромосоме. Женщины обычно являются лишь носителями мутантного гена и передают его детям.

Новое лечение гемофилии

В настоящее время для лечения гемофилии А пациентам приходится регулярно вводить себе препараты фактора VIII, которые очень дороги. Причем у ряда пациентов к искусственному фактору VIII со временем вырабатываются антитела, которые его разрушают. А это вызывает необходимость увеличения дозы лекарства и, следовательно, стоимости лечения.

Научные сотрудники Гарвардской медицинской школы (США) разрабатывают методы генной терапии гемофилии А. Суть лечения заключается во введении в клетки нормально функционирующего гена, что позволяет исправить генетические отклонения.

Как правило, перенос нормального гена происходит с помощью вирусов, которые обладают уникальными способностями проникать в клетки организма. При генной терапии используются ослабленные вирусы, не вызывающие заболевания. Однако в некоторых случаях это может быть опасным. Именно поэтому ученые пытаются найти новый способ коррекции генных мутаций.

По словам ведущего исследователя, профессора Дэвида Рота, для переноса гена, отвечающего за образование фактора VIII, можно использовать короткие электрические импульсы. Именно эту технологию под названием «электропорация» ученые применили в лабораторных условиях.

Детали 

исследования

Ученые брали образцы клетки кожи у людей, больных гемофилией А, и с помощью электропорации вводили в них нормальный ген, который отвечает за выработку фактора свертывания крови.

После этого клетки кожи пересаживались обратно пациентам.

В исследовании приняли участие шесть больных мужчин. Через год после пересадки кожи ученые не отметили каких-либо побочных эффектов, отторжения трансплантата или реакций со стороны иммунной системы.

Мало того, в крови четырех пациентов исследователи выявили увеличение содержания фактора VIII, что говорит об эффективности терапии. Кроме этого, у двух добровольцев спонтанные кровотечения стали возникать реже.

Единственным недостатком стало появление на коже черных и голубых отметок в местах хирургической пересадки клеток. Однако этот эффект со временем исчез.

По мнению ученых, данный метод является весьма многообещающим и в будущем позволит полностью излечить гемофилию А у ряда пациентов. Тем не менее полученные результаты предварительны и требуют дальнейшего пристального изучения с участием большего числа больных людей.

Полученные американскими исследователями данные опубликованы в научном журнале The New England Journal of Medicine.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Повышение иммунитета: обратная сторона медали
Мы много слышим о низком иммунитете и опасностях, которыми это грозит. Фармацевтические компании услужливо предлагают нам рекламу разного рода средств для его повышения и активизации. Но иммунитет – это сложная система. Стоит ли вмешиваться в нее, и к каким последствиям такое вмешательство может привести.
Как лечить анемию
Анемия, или малокровие, — это состояние, при котором в крови человека снижается содержание гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных клеток). Сама по себе анемия является не болезнью, а симптомом, и лечить анемию нужно, установив, чем именно она вызвана.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Тромбоциты: их роль в организме человека
Тромбоциты – мелкие, но важные клетки крови, принимающие непосредственное участие в остановке кровотечения и восстановлении целостности сосудов.
Особенности течения гемофилии у женщин
Гемофилия у женщин встречается очень редко, поэтому говорить об особенностях клинической картины довольно трудно в силу того, что случаев описано крайне мало.
Гуморальный иммунитет: что это
В конце XIX века между двумя великими учеными Ильей Мечниковым и Паулем Эрлихом на протяжении нескольких лет велся серьезный спор об устройстве иммунной системы. Мечников утверждал, что борьба организма ведется на клеточном уровне, а Эрлих — что все дело в защитных свойствах плазмы крови. Отстаивая свои позиции, ученые открыли две составляющие внутренней защиты организма — клеточный и гуморальный иммунитет, за что и были удостоены Нобелевской премии.