Тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей

17 декабря 2012 г.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей
Тяжелые комбинированные иммунодефициты – это группа наследственных заболеваний с поражением основных иммунообразующих клеток – В- и Т-лимфоцитов. Частота тяжелых комбинированных иммунодефицитов составляет приблизительно 1:65,000-1:100,000 и зависит от частоты близкородственных браков в данном сообществе.

При данных заболеваниях поражается оба основных вида иммунитета, то есть нарушается и клеточный иммунитет, и выработка антител.

По существу, данное поражение иммунной системы настолько тяжелое, что детей с данной патологией надо расценивать как не имеющих иммунитета.

Виды тяжелых комбинированных иммунодефицитов

  1. Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит встречается наиболее часто. Наследуется только мальчиками, вероятность рождения здорового ребенка у женщины — носительницы данного гена составляет 50%. В-лимфоциты не работают, Т-лимфоцитов крайне мало.
  2. Недостаточность аденозиндезаминазы. Костный мозг производит иммунные клетки, однако из-за накопления веществ, разрушающих лимфоциты, зрелых В- и Т-лимфоцитов в крови мало.
  3. Синдром «голых лимфоцитов» — в крови наблюдается снижение всех клеток иммунитета, включая моноциты, эозинофилы и другие.
  4. Синдром Оменна – уровень В-лимфоцитов крайне мал, а Т-лимфоциты работают аномально, атакуя собственные клетки организма (по типу аутоиммунной реакции).

Исключая первый в данном списке иммунодефицит, остальные наследуются рецессивно, то есть вероятность рождения здорового ребенка у матери — носительницы поврежденного гена составляет порядка 75% и выше.

Клиническая картина тяжелых комбинированных иммунодефицитов

Клиническая картина заболевания складывается из признаков серьезной поломки системы иммунитета – тяжелых непрекращающихся или возвращающихся инфекций, медленных прибавок в росте и весе, повышенной температуры и т.п.

С первых месяцев жизни дети с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами страдают от хронической диареи, воспаления легких (часто вызываемого пневмоцистами), грибковых поражений ЛОР-органов и других инфекций.

При синдроме Оменна к вышеперечисленному могут прибавляться признаки аллергической реакции в виде сыпи, расчесов и т.д.

Диагностика тяжелых комбинированных иммунодефицитов

  1. В ряде стран диагностика заболеваний иммунной системы входит в программу скрининга новорожденных. В большинстве же других стран диагноз ставится на основании клинической картины заболевания.
  2. При подозрении на тяжелый комбинированный иммунодефицит проводится измерение уровня лимфоцитов и антител в крови, а для уточнения генетической поломки прибегают к молекулярно-генетическому анализу.

Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов

Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов нужно начинать сразу же после обнаружения данного заболевания.

В первое время ребенок помещается в специальный изолированный стерильный бокс, защищающий его от инфекций внешней среды, возможно назначение внутривенного вливания иммуноглобулинов. Однако данная мера рассматривается лишь как временная, так как для успешного прогноза необходима скорейшая пересадка костного мозга. Чаще всего донорами костного мозга являются родители ребенка, реже – человек с подходящим для ребенка костным мозгом.

Донорский костный мозг восстанавливает иммунную функцию крови, что в большинстве случаев равносильно выздоровлению ребенка. Положительный прогноз при неотягощенных случаях составляет около 80%.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Повышение иммунитета: обратная сторона медали
Мы много слышим о низком иммунитете и опасностях, которыми это грозит. Фармацевтические компании услужливо предлагают нам рекламу разного рода средств для его повышения и активизации. Но иммунитет – это сложная система. Стоит ли вмешиваться в нее, и к каким последствиям такое вмешательство может привести.
Как лечить анемию
Анемия, или малокровие, — это состояние, при котором в крови человека снижается содержание гемоглобина или эритроцитов (красных кровяных клеток). Сама по себе анемия является не болезнью, а симптомом, и лечить анемию нужно, установив, чем именно она вызвана.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Тромбоциты: их роль в организме человека
Тромбоциты – мелкие, но важные клетки крови, принимающие непосредственное участие в остановке кровотечения и восстановлении целостности сосудов.
Лейкоциты: норма и отклонения
Лейкоциты являются одной из основных защитных единиц организма. Они принимают участие в борьбе с микробами, в восстановлении и очищении тканей от разрушенных клеток, вместе с другими составляющими крови дают иммунный ответ на проникновение чужеродного агента в организм. При этом их количество может меняться — увеличиваться или уменьшаться.
Гуморальный иммунитет: что это
В конце XIX века между двумя великими учеными Ильей Мечниковым и Паулем Эрлихом на протяжении нескольких лет велся серьезный спор об устройстве иммунной системы. Мечников утверждал, что борьба организма ведется на клеточном уровне, а Эрлих — что все дело в защитных свойствах плазмы крови. Отстаивая свои позиции, ученые открыли две составляющие внутренней защиты организма — клеточный и гуморальный иммунитет, за что и были удостоены Нобелевской премии.