Болезнь Гоше: причины, симптомы, лечение

15 февраля 2013 г.
Болезнь Гоше: причины, симптомы, лечение
Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, успешность лечения которого во многом зависит от ранней диагностики и адекватной терапии.

Болезнь Гоше является генетическим наследственным заболеванием и относится к разряду болезней накопления. В основе заболевания лежит недостаточная активность фермента глюкоцереброидазы.

В здоровом организме этот фермент способствует обработке отходов клеточного метаболизма, но при его недостатке в клетках внутренних органов накапливается органическое жировое вещество – глюкоцереброзид. Впервые этот процесс был описан в 1882 году французским медиком Филиппом Гоше, чье имя и дало название этому заболеванию.

Считается, что в первую очередь болезнь Гоше поражает селезенку и печень, однако клетки накопления могут появиться и в других органах — в костном и головном мозге, легких и почках.

Причины болезни Гоше

Существуют разные данные относительно частотности заболевания, обычно исследователи говорят о том, что данное заболевание встречается в одном из десятков тысяч случаев. В России оно внесено в перечень редких (орфанных) заболеваний.

Отмечается также, что болезнь Гоше первого типа наиболее часто встречается в этнической группе евреев-ашкеназов, но может возникнуть и у людей иной этнической принадлежности.

Причиной заболевания является мутация гена глюкоцереброзида: в организме каждого человека таких генов два. Если один из генов здоровый, а второй – пораженный, то человек является носителем болезни Гоше.

Риск рождения ребенка с болезнью Гоше у здоровых в клиническом смысле родителей возможен, когда и отец и мать являются носителями пораженного гена. Трудность состоит в том, что человек, который является носителем гена, не испытывает симптомов заболевания, а значит, и не задумывается о необходимости генной экспертизы.

Симптомы и течение болезни Гоше

Симптоматика и течение заболевания различаются по типам, которых на данный момент существует три.

  1. Наиболее распространенным является заболевание первого типа: болезнь может возникнуть в любом возрасте, не затрагивает нервную систему, а порой даже протекает бессимптомно.
  2. Более редкими являются второй и третий тип заболевания: первые симптомы проявляются в детском возрасте, болезнь затрагивает нервную систему и имеет прогрессирующее течение.

Начало заболевания характеризуется болями в животе и общим дискомфортом и слабостью. Поскольку первыми от накопления клеток Гоше страдают печень и селезенка, эти органы увеличиваются в размерах, что при отсутствии адекватного лечения может привести к дисфункции печени либо разрыву селезенки.

Также часто имеет место костная патология, особенно в детском возрасте: кости скелета слабые и плохо развиваются, вследствие чего возможна задержка в росте.

Диагностика и лечение болезни Гоше

Генетическую мутацию можно определить при помощи теста ДНК даже на ранних стадиях беременности. Если же речь идет о подозрении у взрослого человека или ребенка, необходим анализ крови на фермент или анализ костного мозга.

Лечение болезни Гоше проводится на основе заместительной ферментотерапии: регулярное внутривенное введение помогает справиться с симптомами болезни Гоше первого типа. Лечение болезни второго и третьего типа гораздо сложнее и требует комплексного подхода.

Прогноз состояния и продолжительности жизни больного может дать лишь врач на основе комплексного исследования.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Факты о синдроме Дауна, которые должен знать каждый
21.03 – Международный день человека с синдромом Дауна, в клетках которого 3 хромосомы под номером 21. Мы рассматриваем, как, пусть медленно и со скрипом, но все же меняется отношение общества к таким людям.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Наследственные болезни человека: методы их определения
Современная генетика позволяет диагностировать большинство наследственных болезней человека при помощи методов, основанных на изучении генотипа и наследственности.
Отличительные черты людей с синдромом Дауна
Люди с синдромом Дауна имеют свои отличительные физические и психические особенности, обусловленные наличием в геноме 47-ой хромосомы.