Что включает в себя пренатальная диагностика синдрома Дауна

Татьяна Мякшина27 января 2013 г.

Многие патологии развития можно обнаружить еще на ранних стадиях внутриутробного развития. Пренатальная диагностика синдрома Дауна играет ведущую роль при выявлении этой хромосомной аномалии.

Проведение пренатальной диагностики синдрома Дауна позволяет обнаружить свыше 90% плодов с геномными мутациями еще на стадии внутриутробного развития. Наличие у плода симптомов, указывающих на синдром Дауна, ставит перед женщиной вопрос о прерывании беременности или продолжении вынашивания ребенка.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это одна из самых распространенных геномных мутаций человека. Частота рождения малыша с трисомией по 21 паре хромосомы равна 1 на 800 новорожденных. Синдром Дауна не подлежит лечению. Для людей с синдромом Дауна, характерны задержка умственного развития, пороки внутренних органов, нарушение обменных процессов.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна

Пренатальная диагностика синдрома Дауна позволяет спрогнозировать врожденные заболевания. Достоверно обнаружить синдром Дауна можно только с использованием специальных инвазивных методов, включающих:

биопсию хориона (10-12 неделя);
плацентоцентез (13-18 неделя);
амниоцентез (17-22 неделя);
кордоцентез (21-23 неделя).

Инвазивные процедуры

Инвазивное вмешательство, проводимое в ходе пренатальной диагностики синдрома Дауна, заключается в пункции амниотической жидкости (околоплодных вод) или биопсии ворсинок хориона. Проведение данных медицинских манипуляций сопряжено с риском выкидыша плода. Поэтому рекомендуют их проводить только в случае, если женщина относится к группе высокого риска, где частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:380. В эту группу входят женщины, у которых на основании скрининговых тестов или результатов ультразвуковых исследований выявляют симптомы, указывающие на хромосомное заболевание.

Ультразвуковые исследования

Результаты УЗИ не могут служить 100%-ным средством диагностики синдрома Дауна, в ходе исследования выявляются лишь симптомы, которые могут указывать на его наличие. УЗИ проводят в I (9-11 недель) и II (16-21 неделя) триместрах беременности.

Основными маркерами при пренатальной диагностике хромосомной патологии являются расширение воротниковой зоны (в 85% случаев) и нарушение процессов формирования костной ткани носа, а во II триместре – увеличение толщины шейной складки и изменение длины бедренной кости.

Анализ ХГЧ и РАРР-А и квадро-тест

С целью повышения эффективности внутриутробной диагностики синдрома Дауна одновременно с УЗИ необходимо проводить определение в крови женщины уровня ХГЧ и РАРР-А. Наиболее оптимальное время для проведения анализа – 12 недель. Квадро-тест выполняется во II триместре, срок его проведения определяется с учетом возраста будущей мамы. Он заключается в определении четырех серологических маркеров.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна – это комплекс медицинских исследований, направленных на установление хромосомных нарушений внутриутробного развития. Скрининговые программы позволяют сформировать группу риска с высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна и направить таких женщин на дополнительное углубленное обследование.