Диагностика наследственных болезней

25 февраля 2013 г.
Диагностика наследственных болезней
Наследственные заболевания – это болезни, возникающие в результате нарушения процессов хранения, передачи и реализации генетической информации. Такие нарушения связаны с дефектами клеточной ДНК, передающимися через гаметы (репродуктивные клетки).

Наследственные заболевания иногда путают с врожденными болезнями, хотя это в корне неверно: если наследственные заболевания всегда связаны с генными и хромосомными мутациями, то врожденные болезни могут быть следствием внутриутробной или родовой травмы, а также внутриутробной инфекции.

Классификация наследственных заболеваний

Существует системная классификация наследственных болезней (по органам и системам, пораженным болезнью), но она недостоверна и не дает полного представления о заболеваниях.

Более наглядной является качественно-количественная классификация.

  1. Хромосомные болезни. Связаны с изменением числа хромосом – увеличением (например, синдром Дауна) и уменьшением (как правило, с такой мутацией плод погибает). Также хромосомные болезни могут быть следствием структурных перестроек хромосом без изменения их количества.
  2. Генные болезни. Причиной этой группы заболеваний становятся качественные изменения ядерной и митохондриальной ДНК, являющейся программным аппаратом клеток.
  3. Мультифакториальные (полигенные) наследственные заболевания. Вызваны взаимодействием нескольких генных факторов и факторов окружающей среды.

Иногда наследственными ошибочно называют семейные болезни, которые возникают не в результате генной или хромосомной мутации, а в результате особенностей среды обитания и определенной совокупности внешних факторов. Определить, является ли заболевание наследственным, помогут современные методы диагностики наследственных болезней.

Наследственные болезни: диагностика

  1. Пренатальная диагностика. Дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая позволяет выявить пороки развития плода. Пренатальная диагностика проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным методам диагностики наследственных болезней относятся УЗИ, кардиотокография, допплерометрия, определение фетальных маркеров. К инвазивным методам диагностики относят амниоцентез (прокол амниона, или водной оболочки плода, для взятия пробы околоплодных вод), фетоскопию (осмотр плода на сроках 16-22 недели с помощью специализированного оптического прибора), кордоцентез (взятие на анализ крови из вены пуповины), амниоскопию (осмотр при помощи специальной оптической системы плодного пузыря).
  2. Постнатальная диагностика наследственных заболеваний. В эту группу методов входят клиническое обследование, клинико-генетический анализ, сбор подробного анамнеза пациента (генеалогическое обследование), биохимическое исследование, цитогенетическое исследование, молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.

Стоит отметить, что сложные методы диагностики наследственных заболеваний при массовых обследованиях детей применяться не могут. Поэтому разработаны специализированные скрининг-программы (простые полуколичественные методы диагностики) для отсеивания на начальном этапе обследования здоровых детей.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.