Болезнь Тея—Сакса: причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Тея—Сакса: причины, симптомы, диагностика, лечение
Болезнь Тея—Сакса — это тяжелое и редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей и чаще всего имеет неутешительные прогнозы.

Болезнь впервые была описана в конце XIX века. Она получила свое название в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и американского невролога Бернарда Сакса, которые внесли значительный вклад в изучение болезни. Выяснилось, что болезнь характерна для определенных этнических групп: чаще всего ею страдают евреи ашкеназы.

Причина развития болезни Тея—Сакса

Болезнью Тея—Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства.

Этот ген отвечает за выработку специального фермента — гексозаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток.

В здоровом организме так и происходит: ганглиозиды, синтезируясь, расщепляются. Если нет, то они накапливаются и откладываются в мозге, блокируя работу нервных клеток. А это приводит к тяжелым симптомам.

Болезнь Тея—Сакса: симптомы

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

  • ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;
  • болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;
  • при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни — снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

  • может нарушаться речь;
  • страдает походка, координация и мелкая моторика;
  • наблюдаются мышечные спазмы;
  • ухудшается зрение, слух и интеллект.

Диагностика болезни Тея—Сакса

Предположительный диагноз ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания.

Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство.

Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез — анализ амниотической жидкости, полученной при проколе плодного пузыря.

Лечение и прогноз

Болезнь Тея—Сакса не поддается лечению. Клиническая картина обычно нарастает постепенно и также постепенно ведет к угасанию ребенка.

Прогноз заболевания неутешителен: сначала болезнь ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Бывает, что такие пациенты могут прожить столько же, сколько и здоровые люди.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Советы невролога: как избавиться от головной боли
В современном мире, где человек постоянно испытывает стрессы и тревогу, головная боль становится чуть ли не каждодневным явлением. Этот недуг входит в число самых распространенных расстройств нервной системы и, по статистике, 90% людей в течение года хотя бы раз его испытывают.
МРТ или КТ: что лучше
Томография все чаще применяется в диагностике заболеваний. Но чем отличаются разные виды томографии: магнитно-резонансная и компьютерная.
Воспаление тройничного нерва: диагностика и лечение
Воспаление лицевого нерва – одно из самых болезненных состояний человека. Несмотря на то, что об этой болезни известно много веков, врачи по-прежнему спорят о том, как и чем его лечить, да и возможно ли это в принципе.
Ранние признаки деменции
Деменция – заболевание, которое настигает человека преимущественно в преклонном возрасте и представляет собой приобретенное слабоумие. При деменции происходит органическое поражение головного мозга, итогом которого становятся необратимые нарушения памяти, интеллекта, восприятия действительности в целом.
Заикание у взрослых: как лечить
Одной из самых больших проблем для взрослых при общении является логоневроз, по-простому – заикание. Причины логоневроза могут быть разнообразными, до конца они еще не изучены, и поэтому в лечении заикания еще много сложностей.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Почему руки трясутся: возможные причины
При возникновении дрожи в руках лучше всего сразу обратиться для правильной постановки диагноза и последующего лечения к специалисту: неврологу, наркологу, токсикологу, психологу или терапевту.
Болит кожа, как при ожоге: в чем причина
Очень часто мы сталкиваемся с такой проблемой: никаких травм, повреждений, но болит кожа, как при ожоге. Многие сразу в испуге бегут к дерматологу. Иногда он находит проблему. Но зачастую это проблема неврологического характера, поэтому следует посетить невропатолога.
Как избежать весенней депрессии
Наступление долгожданной весны не всегда провоцирует исключительно хорошее настроение. Солнечная погода, талый снег, а также щебетание птиц не на всех влияет одинаково позитивно и для некоторых становится катализатором развития подавленного состояния: апатия, грусть, постоянная усталость и отсутствие мотивации к чему-либо — все это признаки развития сезонной хандры, которую многие называют весенней депрессией. В чем же причина такого состояния?