Моногенные формы умственной отсталости

7 октября 2011 г.
Моногенные формы умственной отсталости затрагивают один-единственный ген или группу генов слабого действия, контролирующих один и тот же признак.

Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят наследственные заболевания центральной нервной системы, которые связаны с врожденными нарушениями обмена веществ.

Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.

Фенилкетонурия

Это заболевание является одним из наиболее изученных примеров моногенных форм умственной отсталости. Заболевание встречается редко: приблизительно один случай на 10 тыс. человек.

При фенилкетонурии наблюдается недостаток ферментов печени, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в другую важнейшую аминокислоту – тирозин.

Нарушение обмена фенилаланина, присутствующего во многих продуктах, приводит к его накоплению в организме и образованию фенилпировиноградной кислоты – другого аномального метаболита. Этот продукт обмена, в свою очередь, вызывает повреждение мозга, умственную отсталость, затхлый запах тела, гиперактивность, припадки, а также сухость, обесцвеченность кожи и волос.

Лечение фенилкетонурии сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина.

Учитывая тот факт, что для предотвращения серьезных психических нарушений у малыша необходимо как можно брлее раннее начало лечения, для постановки диагноза фенилкетонурии используют сплошной неонатальный скрининг. Он заключается в массовом лабораторном исследовании образцов крови новорожденных.

Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования

В настоящее время имеется целая группа генетических синдромов, включающих умственную отсталость в сочетании с сенсорными, двигательными и другими множественными пороками развития, тип наследования которых до сих пор не ясен.

Одним из примеров подобных осложненных форм умственной отсталости может быть синдром Ретта, который наблюдается только у девочек. Признаки заболевания становятся очевидными с 5 месяцев до 1,5 лет, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять приобретенные психомоторные навыки.

Потеря навыков и отставание в приобретении новых сочетается со стереотипными ритмическими движениями рук (похлопывание, потирание, заламывание рук), чередующимися с приступами крика. Через несколько недель или месяцев состояние стабилизируется, и становится очевидной глубокая умственная отсталость ребенка.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Как ухаживать за недоношенным: врачебные рекомендации для родителей
17 ноября – Всемирный день недоношенных детей. В мире примерно каждый десятый ребенок рождается недоношенным. Таким детям требуется особое отношение и специальный уход. Как обращаться с такими детьми после выписки из роддома – об этом наша статья.
Зрение у новорожденных: норма и патология
Орган зрения ребенка с момента рождения постоянно совершенствуется, достигая полного развития приблизительно к семилетнему возрасту. Первый месяц жизни ребенка, период новорожденности, характеризуется постепенным включением органа зрения.
Болевой синдром у детей: как понять, что беспокоит малыша
Болевой синдром у новорожденных является основной причиной обращения родителей за врачебной помощью. Важнейшим компонентом боли, вместе с ее сенсорным переживанием, является эмоциональная составляющая.
Абстинентный синдром у новорожденных
Применение ряда медицинских препаратов, алкоголя, наркотических веществ приводит к тому, что после рождения развивается абстинентный синдром у новорожденных. Он связан с нарушением деятельности ЦНС и вегетативных функций.
Стоматит у грудничков: особенности лечения
Стоматит чаще встречается у людей старшего возраста и маленьких детей. Главным источником заражения для детей считаются больные взрослые или носители грибка. В лечении стоматита у малышей есть свои особенности.
Бутылочки для кормления
Выбираем правильную бутылочку для ребенка до года.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Раннее начало половой жизни: за и против
Чем грозит раннее начало половой жизни. Можно ли заниматься сексом в 15 лет и зачем ждать, если организм уже готов.
Почему ребенок рождается с черными волосами
От чего зависит цвет волос новорожденного ребенка и стоит ли пугаться, если у светловолосых родителей рождается малыш с темными волосами.
Новорожденные дети с синдромом Дауна
Понятие «новорожденные дети с синдромом Дауна» является актуальным, но малоизученным. Медицина старается исследовать и анализировать причины распространения этого синдрома у новорожденных, симптоматику и способы лечения.