Генетический анализ при беременности

9 января 2013 г.
Генетический анализ при беременности
Генетический анализ при беременности – способ ранней диагностики хромосомных нарушений у плода. При некоторых состояниях его проведение просто необходимо.

Дети с генетическими заболеваниями часто нежизнеспособны и умирают в первые минуты жизни или становятся инвалидами. Наличие этих заболеваний зависит от генного набора ребенка. Выявить его патологию можно с помощью генетического анализа при беременности.

Что такое генный набор

Свой набор генов ребенок получает в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Половину набора он получает от мамы и половину от папы. Соответственно, поломку генов ребенок может наследовать как от одного родителя, так и от другого, если ошибки присутствуют в их генотипах. Также могут возникать спонтанные мутации уже в новом, детском организме. Поэтому можно провести генетический анализ как родителей до беременности, так и еще нерожденного малыша.

Когда нужен генетический анализ 

В каких случаях следует пройти медико-генетическую консультацию и при необходимости выполнить генетический анализ до беременности:
  • возраст будущей мамы от 35 лет и старше;
  • рождение ранее малыша с врожденными пороками развития;
  • наличие у обоих супругов заболеваний, передающихся по наследству;
  • близкородственные браки;
  • рождение мертвых детей, два и более выкидышей.
Случаи, когда необходимо выполнить генетический анализ тканей плода при беременности:
  • воздействие мутагенных факторов во время оплодотворения или во время беременности (радиация, рентген, химические вещества);
  • вирусная инфекция (краснуха, токсоплазмоз, ОРВИ);
  • мертворождение, привычные выкидыши в анамнезе;
  • беременные из группы риска по возникновению генетических аномалий.

Как проводят генетический анализ до и во время беременности

Есть несколько вариантов генетического обследования.
  1. Генетический анализ у родителей, желающих иметь детей и входящих в группу риска по рождению малышей с аномалиями генотипа. При приеме такой пары врач-генетик проводит оценку родословной супругов, выполняет анализ хромосомного набора жены и мужа (кариотипирование) и другие дополнительные исследования, после чего дает прогноз на рождение здорового малыша. 
  2. Неинвазивные методики генетического анализа при беременности. На ранних сроках УЗИ может выявить риск врожденной патологии по увеличению толщины воротникового пространства. Норма – 2,5-3 мм. Увеличение свидетельствует об отклонении от нормы. Во время УЗИ в сроке 20-24 недели можно выявить сами пороки развития. Также будущая мама сдает кровь на определение уровня ХГЧ (гормон, синтезируемый в плаценте) и альфафетопротеина. Данный анализ выполняется в сроке 16-19 недель и позволяет заподозрить наследственную патологию. Если неинвазивные тесты указывают на наличие патологии, женщине будут предложены инвазивные методы, которые могут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.
  3. Биопсия хориона – на анализ берут частичку ворсинки хориона (это ткань из которой сформирована плацента). Генетический набор клеток из хориона идентичен набору в клетках самого эмбриона. Следовательно, наличие мутаций в клетках хориона говорит нам о таких же проблемах у плода.
  4. Амниоцентез – забор под контролем УЗИ околоплодных вод. В околоплодных водах содержатся частички слущенного эпителия плода. Если имеются ошибки в генах, выделенных из этих чешуек, следовательно, сам плод имеет дефектный набор генов.
  5. Кордоцентез – забор пуповинной крови внутриутробно. Это тоже инвазивный метод, позволяющий взять образец крови ребенка и провести генетический анализ.
В случае выявления генных мутаций и хромосомных нарушений во время генетического анализа при беременности врач-генетик расскажет паре о возможном заболевании и о прогнозе для жизни ребенка. Родителям останется принять решение о сохранении беременности.
Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
УЗИ сердца плода
Когда и зачем проводят внутриутробное ультразвуковое исследование сердца ребенка. Почему необходимо проводить УЗИ сердца плода и каковы показания к нему.
Белье для беременных
Особенности белья для беременных женщин. Как выбрать правильные удобные бюстгальтер и трусики в интересном положении.
Старение плаценты
Одним из частых вопросов среди беременных, которые проходят регулярный контроль у врача, является вопрос о состоянии плаценты и ее старении, о котором многие слышали. Сам термин «старение плаценты» может пугать женщин и вызывать у них тревожные ассоциации. Чем опасно преждевременное старение плаценты и когда оно может возникать?
Нежелательная беременность: что делать
Беременность для женщины – особое состояние, но иногда бывает, что она возникает совершенно не вовремя, когда нет возможности или желания рожать ребенка, и тогда беременность становится нежелательной. Эта тема сложная, драматичная и очень острая для современного общества. Хотя сегодня очень много средств контрацепции, количество абортов до сих пор не имеет тенденции к снижению.
Квота на ЭКО
Экстракорпоральное оплодотворение уже более 30 лет успешно практикуется для лечения бесплодия у женщин. Однако в России стоимость этой процедуры для среднестатистической пары может быть слишком высокой. Можно ли провести ЭКО бесплатно? Какие группы граждан имеют на это право?
Беременность после ЭКО: особенности
Страшный диагноз «бесплодие» оставляет единственную надежду на счастье, которая заключается в экстракорпоральном оплодотворении. К сожалению, беременность после ЭКО далеко не всегда протекает так же гладко, как естественная. Поэтому женщинам, решившимся на эту процедуру, следует знать, с какими трудностями им предстоит столкнуться.
Несовместимость при зачатии
Около 15% современных супружеских пар страдают от того или иного вида бесплодия. При этом оба супруга относительно здоровы, но беременность никак не наступает. Многие длительно и порой совершенно безрезультатно лечатся от бесплодия, но причиной может быть несовместимость при зачатии.
Можно ли заниматься спортом во время беременности
Многие женщины, попав в интересное положение, задаются вопросом: а можно ли теперь заниматься спортом? Не только можно, но и нужно! Конечно, при условии соблюдения разумных нагрузок и определенных ограничений.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мне комфортно в моем возрасте!
Интересно, сколько женщин готовы подписаться под этим заявлением? Увы, многие из них никогда не признаются в своем настоящем возрасте, думая о приближении старости, как о конце света.
5 дней в чашке Петри
Гемосиндром
Гемосиндром – это термин, которым обозначается склонность к кровотечениям из-за различных нарушений свертываемости крови.