Псевдогемофилия: что это такое

К псевдогемофилии относят ряд геморрагических диатезов, при которых наблюдаются различные варианты повышенной кровоточивости.

Реакция свертывания крови является сложным процессом и состоит из трех этапов:

• образование тромбина из протромбина в ходе фазы активации;
• переход фибриногена в фибрин;
• образование фибринового сгустка.

Каждый уровень регулируется несколькими факторами свертывания крови. Всего существует тринадцать плазменных факторов и двадцать два тромбоцитарных. Поломка любого из них приводит к нарушению образования тромба, что в свою очередь вызывает длительное кровотечение при малейшей травме.

Различные формы гемофилии вызываются генетическим дефектом в факторах VIII, IX, XI. Соответственно, заболевания, при которых тем или иным путем повреждаются другие факторы свертывания крови или вещества, участвующие в нем, относят к псевдогемофилии. Такое может произойти в результате генетических мутаций или приобретенных патологий.

Псевдогемофилии в результате генетических мутаций

Заболевание обычно наблюдается у членов одной семьи в нескольких поколениях. Однако не исключены и спонтанные мутации, когда болезнь возникает в результате внутриутробного повреждения гена.

К наследственным формам псевдогемофилии относят дефект Флетчера (патология прекалликреина), дефект Фитцджеральда-Фложака (патология кининогена), дефицит VII фактора и другие.

Все эти болезни характеризуются похожей симптоматикой, проявляющейся в большей или меньшей степени: легко возникающие кровотечения, повышенная кровоточивость слизистых, кровоизлияния во внутренние органы и суставы, удлиненное время кровотечения, легко появляющиеся на коже синяки, кровоподтеки, гематомы.

Большую роль в профилактике наследственной псевдогемофилии играет медико-генетическое консультирование для семей, в которых ранее наблюдались случаи заболевания.

Приобретенные псевдогемофилии

Чаще выявляется псевдогемофилия, связанная с различными приобретенными патологиями. Одной из них является появление в крови антител к факторам свертывания крови. Такое возможно при патологически протекающей беременности, резус-конфликте, опухолевых и лимфопролиферативных процессах, лечении антибиотиками и противотуберкулезными препаратами.

В результате возникают массивные кровотечения из желудочно-кишечного тракта, родовых путей, что несет в себе угрозу жизни больного. В качестве лечения применяют глюкокортикостероиды и замещение части плазмы крови на нативную плазму.

Другим механизмом развития псевдогемофилии является нарушение синтеза фибриногена. Это затрудняет второй этап в реакции свертывания крови.

Если кровь больного перелить в чистую пробирку, то она не подвергается свертыванию в течение многих дней. Такая патология развивается при заболеваниях крови, опухолях, повреждениях печени, гестозах беременности. В качестве лечения применяют переливания свежей крови или концентрата фибриногена.

Довольно часто встречается псевдогемофилия, обусловленная заболеваниями или повреждениями печени.

В печени синтезируются основные вещества, отвечающие за реакцию свертывания крови. Например, при циррозе, атрофии, отравлении хлороформом, фосфором в печени нарушается образование протромбина.

В результате реакция свертывания крови блокируется на самом первом этапе. Лечение заключается в коррекции основного заболевания и переливании свежей крови.