Диагностика синдрома Жильбера при помощи генетического анализа

Синдром Жильбера на сегодняшний день является наиболее часто встречающимся заболеванием среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Причина такой распространенности заключается в наследственно обусловленном дефекте фермента глюкуронилтрасферазы, который участвует в связывании глюкуроновой кислоты и свободного билирубина. В результате такого взаимодействия образуется связанный билирубин.

Синдром Жильбера и проведение генетического анализа

Чаще всего проводится генетический анализ на синдром Жильбера, в ходе которого и выявляется заболевание в большей степени в детском и юношеском возрасте. При этом у больных отмечаются следующие симптомы:

• незначительные боли и дискомфорт в правом подреберье;
• повышенная утомляемость;
• непостоянное желтушное окрашивание слизистой оболочки рта, склер.

Проведение биохимического исследования крови показывает повышенное содержание в крови общего билирубина, что объясняется непрямой фракцией. Кроме этого, в крови обнаруживаются остальные печеночные пробы, не подвергающиеся изменениям.

Врачи проводят генетический анализ на синдром Жильбера и чаще всего диагностируют заболевание вместе с гемолитической анемией, гепатитом и другими заболеваниями печени. В связи с повышенным содержанием билирубина у человека начинают появляться нарушения в физическом и психоэмоциональном состоянии, появляются пищевые погрешности, преобладает голодание, требуется прием определенных медикаментов. В связи с этим больные должны предпочитать не определенные лекарственные препараты, а в первую очередь соблюдать режим  питания, труда и отдыха.

ДНК-диагностика синдрома Жильбера: что делать, если заболевание выявлено

Пациенты, у которых в ходе генетического анализа на синдром Жильбера был получен положительный результат, должны отказаться от профессиональных занятий спортом и соблюдать определенную диету. Если уровень билирубина превышен в организме не слишком сильно, то острой необходимости в его понижении нет.

Если же отмечается увеличение количества билирубина в 2 раза и более, то по рекомендации врачей могут назначаться препараты, повышающие уровень глюкуронилтрасферазы. При планировании беременности также очень важно пройти ДНК-анализ на синдром Жильбера, после чего обязательно обратиться за консультацией к медицинскому генетику, который оценит риск возникновения заболевания у потомства.

Синдром Жильбера отличается от других заболеваний хорошим прогнозом, но при этом требует от больных соблюдения строгой диеты и определенных ограничений. Также не стоит забывать о наследственном характере этого заболевания.