Болезнь Тея—Сакса: причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Тея—Сакса: причины, симптомы, диагностика, лечение
Болезнь Тея—Сакса — это тяжелое и редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей и чаще всего имеет неутешительные прогнозы.

Болезнь впервые была описана в конце XIX века. Она получила свое название в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и американского невролога Бернарда Сакса, которые внесли значительный вклад в изучение болезни. Выяснилось, что болезнь характерна для определенных этнических групп: чаще всего ею страдают евреи ашкеназы.

Причина развития болезни Тея—Сакса

Болезнью Тея—Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства.

Этот ген отвечает за выработку специального фермента — гексозаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток.

В здоровом организме так и происходит: ганглиозиды, синтезируясь, расщепляются. Если нет, то они накапливаются и откладываются в мозге, блокируя работу нервных клеток. А это приводит к тяжелым симптомам.

Болезнь Тея—Сакса: симптомы

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

  • ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;
  • болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;
  • при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни — снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

  • может нарушаться речь;
  • страдает походка, координация и мелкая моторика;
  • наблюдаются мышечные спазмы;
  • ухудшается зрение, слух и интеллект.

Диагностика болезни Тея—Сакса

Предположительный диагноз ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания.

Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство.

Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез — анализ амниотической жидкости, полученной при проколе плодного пузыря.

Лечение и прогноз

Болезнь Тея—Сакса не поддается лечению. Клиническая картина обычно нарастает постепенно и также постепенно ведет к угасанию ребенка.

Прогноз заболевания неутешителен: сначала болезнь ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Бывает, что такие пациенты могут прожить столько же, сколько и здоровые люди.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Советы невролога: как избавиться от головной боли
В современном мире, где человек постоянно испытывает стрессы и тревогу, головная боль становится чуть ли не каждодневным явлением. Этот недуг входит в число самых распространенных расстройств нервной системы и, по статистике, 90% людей в течение года хотя бы раз его испытывают.
МРТ или КТ: что лучше
Томография все чаще применяется в диагностике заболеваний. Но чем отличаются разные виды томографии: магнитно-резонансная и компьютерная.
Воспаление тройничного нерва: диагностика и лечение
Воспаление лицевого нерва – одно из самых болезненных состояний человека. Несмотря на то, что об этой болезни известно много веков, врачи по-прежнему спорят о том, как и чем его лечить, да и возможно ли это в принципе.
Ранние признаки деменции
Деменция – заболевание, которое настигает человека преимущественно в преклонном возрасте и представляет собой приобретенное слабоумие. При деменции происходит органическое поражение головного мозга, итогом которого становятся необратимые нарушения памяти, интеллекта, восприятия действительности в целом.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Болит кожа, как при ожоге: в чем причина
Очень часто мы сталкиваемся с такой проблемой: никаких травм, повреждений, но болит кожа, как при ожоге. Многие сразу в испуге бегут к дерматологу. Иногда он находит проблему. Но зачастую это проблема неврологического характера, поэтому следует посетить невропатолога.
Сосновые шишки при инсульте: вся правда
Пожалуй, каждое заболевание имеет свой особый набор мифов. Откуда болезнь берется, как ее избежать, как лечиться, если заболел? Например, у инсульта в последние годы появился своеобразный культ сосновой шишки.
Почему руки трясутся: возможные причины
При возникновении дрожи в руках лучше всего сразу обратиться для правильной постановки диагноза и последующего лечения к специалисту: неврологу, наркологу, токсикологу, психологу или терапевту.