Что нужно знать о редких заболеваниях

28 февраля 2014 г.
Что нужно знать о редких заболеваниях
28 февраля – Международный день редких заболеваний. Каждое из них встречается в России у одного из десяти тысяч, но всего от редких заболеваний страдает около 2 млн человек. Что это за болезни и какие проблемы у таких пациентов, рассказывает врач-педиатр Елена Фролова.

Редкие заболевания – это заболевания, которые редко встречаются в популяции. В разных странах свои критерии редкости болезни. В Евросоюзе заболевание считается редким, если встречается у 1 из 2000 человек, в Японии – у 1 из 2500, в России – у 1 из 10 000.

День редких заболеваний был выбран неслучайно: 29 февраля – самый редкий день в году. Когда его нет, Международный день редких заболеваний переносится на 28-е.

На данный момент в России в список редких заболеваний внесены 230 нозологий. 86 — это редкие и угрожающие жизни заболевания, для 27 из них разработаны терапевтические схемы, деньги на препараты для лечения таких больных выделяются из региональных бюджетов и иногда – из федерального бюджета, то есть для пациентов они должны быть бесплатными.

Дорого и долго

На практике люди с редкими заболеваниями испытывают проблемы сначала с диагностикой, ведь нередко поставить правильный диагноз оказываются способны врачи только в крупных федеральных медицинских центрах; а затем и с лекарствами – часть препаратов не зарегистрирована в России, часть задерживается из-за бюрократических проволочек, на какие-то просто не хватает денег. Нередко пациентам приходится добиваться лечения через суд.

Болеют 1,5% россиян, а лечение изобретать невыгодно

Редкие заболевания также называются орфанными (от греч. orphan – сирота), так как семьи, в которых есть больной с редким заболеванием, часто чувствуют себя обособленными, изолированными от общества.

В настоящее время известно 5-7 тыс. редких заболеваний. И хотя каждое из них встречается редко, в совокупности ими страдает около 2 млн жителей России. А всего в мире редкими заболеваниями больны 7% населения.

К ним относятся, например, прогерия (патологическое старение, в мире зафиксировано лишь 80 случаев), муковисцидоз, гемофилия, все формы рака у детей и некоторые формы у взрослых, фенилкетонурия, болезнь Гоше и Нимана—Пика, первичные иммунодефициты и т.д.

Разработка препаратов и методов лечения редких заболеваний невыгодна фармацевтическим компаниям вследствие отсутствия на них потенциального массового спроса. Изучение таких заболеваний должно спонсироваться государством, и это является предметом международного сотрудничества стран и органов здравоохранения.

Зачастую редкие заболевания сопровождаются нарушениями двигательной или психической деятельности, патологией органов чувств, затрагивают внешний вид. Поэтому таким пациентам необходима полная медицинская, психологическая, педагогическая и социальная помощь.

Некоторые редкие заболевания можно лечить еще до развития симптоматики – для диагностики таких патологий проводится массовый скрининг новорожденных.

Скрининг новорожденных

Выявление некоторых редких заболеваний происходит еще у новорожденных благодаря неонатальному скринингу. У детей на 4-й день жизни берут кровь и проверяют ее на муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и фенилкетонурию.

Галактоземия, например, не требует специфического лечения, а лишь специальной диеты, без которой у ребенка возникает отставание в физическом и психическом развитии. Затраты на скрининг значительно ниже, чем потребовалось бы потом на содержание и лечение таких пациентов.

Массовый неонатальный скрининг проводится в 52 странах. В некоторых из них число заболеваний, проверяемых во время скрининга, значительно больше, чем в России. В Японии, например, их 10, в Германии – 14, в США – до 45. Многие российские специалисты считают, что скрининговая программа в нашей стране тоже должна быть расширена.

Большая часть редких болезней генетические и связаны с нарушением обмена веществ. Некоторые из них проявляются сразу, при других симптоматика накапливается в течение жизни. Есть редкие заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте. 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Социальная поддержка людей, страдающих редкими заболеваниями, в России

Закон об охране здоровья граждан, регулирующий отношение к пациентам с редкими заболеваниями, вступил в силу относительно недавно – с 1 января 2012 года.

Только тогда было введено понятие редких заболеваний, их критерии, утвержден перечень редких болезней, встречающихся на территории России (он постоянно пополняется), а также список патологий, для которых разработаны алгоритмы лечения и препараты для терапии которых должны выдаваться бесплатно.

БЕСПЛАТНО подберем врача за 5 минут
Нужен терапевт?
Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Переломы основания черепа
Перелом основания черепа относится к тяжелым травмам из-за того, что при этом страдают базальные отделы головного мозга, ствол, затрагиваются черепные нервы.
Дистимия: почти депрессия
Пониженное настроение, тоска и печаль, продолжающиеся неделями и месяцами, могут быть проявлениями состояния, называемого дистимией.
Почему вас тошнит
Тошнота далеко не всегда безобидна и проходит с течением времени. Зачастую она может служить причиной многих довольно тяжелых заболеваний.
Опасный отпуск
Отправляясь на отдых в экзотические страны, не следует забывать о таких смертельно опасных заболеваниях, как чума или желтая лихорадка.
В ухудшении памяти виноват сахар
Уровень сахара в крови влияет не только на развитие сахарного диабета, но и на возрастное ухудшение памяти.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
27 болезней, с которыми не возьмут в армию
1 апреля начинается весенний призыв в вооруженные силы Российской Федерации. И мы снова предлагаем актуальный список железобетонных медицинских противопоказаний для службы в армии.
С какими болезнями не возьмут в полицию
Надбавки за выслугу, хороший соцпакет, досрочная пенсия и другие государственные льготы – весомые причины выбрать профессию полицейского.
Питомцы двух британок помогли вовремя диагностировать начало опасного заболевания