Болезнь Фабри: что это

26 марта 2013 г.
Болезнь Фабри: что это
Болезнь Фабри – редкое генетическое заболевание, которое приводит к отсутствию фермента, расщепляющего липиды. Заболевание способно негативно воздействовать на почки, глаза, вегетативную нервную систему и сердечно-сосудистую систему.

Болезнь Фабри была впервые обнаружена в 1898 году двумя врачами, работавшими независимо друг от друга: Уильямом Андерсоном в Англии и Иоганном Фабри в Германии. Ген болезни Фабри связан с Х-хромосомой, поэтому женщины могут быть носителями заболевания, но не болеть им.

Причины болезни Фабри

Болезнь Фабри обусловлена генетической мутацией в Х-хромосоме. Мутация вызывает недостаток альфа-галактозидазы — фермента, необходимого, чтобы расщеплять липиды.

Если фермент отсутствует или не проявляет активности, липиды накапливаются в кровеносных сосудах, нервной системе, что влияет на сердце, глаза и почки и может привести к нарушениям зрения, инфарктам и инсультам.

Симптомы болезни Фабри

Симптомы болезни Фабри могут зависеть от возраста и пола. Самыми ранними признаками, проявляющимся у детей и подростков, являются ангиокерастомы – маленькие красно-фиолетовые пятнышки на коже.

Также симптомы болезни Фабри:

  • неспособность потеть;
  • желудочно-кишечные проблемы (боли, понос, повышенное газообразование);
  • повторяющиеся тошнота и рвота;
  • головные боли и звон в ушах;
  • лихорадка.

У мужчин болезнь Фабри проявляется в жгучей боли в руках и в ногах, ангиокерастомах (в основном на бедрах и в нижней части живота), помутнением роговицы и хрусталика глаз.

Поскольку болезнь влияет на почки, то симптомом служат и частые жалобы на боли в спине, в области почек.

У женщин — носительниц заболевания болезнь Фабри может либо вообще никак не проявляться, либо иметь те же симптомы, что и у мужчин.

Лечение болезни Фабри

В настоящее время болезнь Фабри не лечат, но используют поддерживающую терапию. В первую очередь, она направлена на снятие болевых ощущений: применяют противосудорожные препараты, лекарства, борющиеся с рвотой и желудочно-кишечными симптомами, препараты, замедляющие прогрессирование сердечной и почечной недостаточности.

Пациентам с болезнью Фабри в тяжелых случаях делают диализ, а иногда и трансплантацию почек или сердца.

Последним достижением науки в лечении болезни Фабри являются препараты, эффективно заменяющие отсутствующий фермент. Они замедляют прогрессирование заболевания, стабилизируют функцию почек, уменьшают последствия для сердечно-сосудистой системы, облегчают невропатические боли.

Но такое лечение подходит не всем, а только тем, у кого заболевание выявлено на ранних стадиях. Ученые продолжают работать над вариантами лечения, возлагая большие надежды на генную терапию.

Профилактика болезни Фабри

Поскольку генетическая мутация при болезни Фабри происходит в Х-хромосоме, мужчины, обладающие одной Х и одной Y- хромосомой, получив ее «в наследство», заболевают всегда, а вот женщины, имеющие две Х-хромосомы, могут быть носительницами без каких-либо симптомов.

Единственным методом профилактики болезни Фабри является генетическое тестирование.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Переломы основания черепа
Перелом основания черепа относится к тяжелым травмам из-за того, что при этом страдают базальные отделы головного мозга, ствол, затрагиваются черепные нервы.
Почему вас тошнит
Тошнота далеко не всегда безобидна и проходит с течением времени. Зачастую она может служить причиной многих довольно тяжелых заболеваний.
Опасный отпуск
Отправляясь на отдых в экзотические страны, не следует забывать о таких смертельно опасных заболеваниях, как чума или желтая лихорадка.
В ухудшении памяти виноват сахар
Уровень сахара в крови влияет не только на развитие сахарного диабета, но и на возрастное ухудшение памяти.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание
30 мая 2020 г. 23:56

спасибо!

Пожаловаться

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
27 болезней, с которыми не возьмут в армию
1 апреля начинается весенний призыв в вооруженные силы Российской Федерации. И мы снова предлагаем актуальный список железобетонных медицинских противопоказаний для службы в армии.
Здоровый позвоночник и красивая осанка
С какими болезнями не возьмут в полицию
Надбавки за выслугу, хороший соцпакет, досрочная пенсия и другие государственные льготы – весомые причины выбрать профессию полицейского.